ege yıldız, sessiz boru
Son Kale İzmir
  • Dolar
    32,4774
    Dolar
  • Euro
    35,0075
    Euro
  • Altın
    2.328,740
    Altın
  • Bist-100
    9,08
    Bist-100
  • ADANA
    14/25°
    ADANA
  • ANKARA
    13/20°
    ANKARA
  • ANTALYA
    17/24°
    ANTALYA
  • BURSA
    13/23°
    BURSA
  • ISTANBUL
    12/18°
    ISTANBUL
  • IZMIR
    11/25°
    IZMIR
  • KONYA
    12/20°
    KONYA
Facebook Twitter
ANA SAYFA GÜNCEL POLİTİKA YEREL YÖNETİMLER EKONOMİ SPOR MAGAZİN KÜLTÜR-SANAT TÜRKİYE DÜNYA GÜVENLİK
Buket Kaya'nın öldüğü kazada sürücüye tahliye...
Buket Kaya'nın öldüğü kazada sürücüye tahliye...
Oy vermeyeceğini söyleyen vatandaşa yumruk attı!
Oy vermeyeceğini söyleyen vatandaşa yumruk attı!
Tüfekli şaka ölümle bitti!
Tüfekli şaka ölümle bitti!
CHP'li Sevda Erdan Kılıç'tan seçmene çağrı!
CHP'li Sevda Erdan Kılıç'tan seçmene çağrı!
28 Kasım 2020 Cumartesi - 12:59

Dokuz Eylül Üniversitesi'nde önemli keşif

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden bilim insanlarının akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik 3 yıl önce başlattığı çalışmada zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gene rastlandı.

Dokuz Eylül Üniversitesi nde önemli keşif

TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteğiyle yürütülen "Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi" kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden (IBG İzmir) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı. 

3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye'nin 3 ayrı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluşturduğu 200 aileden yaklaşık 800 kişi genetik taramadan geçirildi.

"Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar" başlıklı çalışmada, ailelerden alınan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı.

Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının teşhis edildiği araştırma sonucu, zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gen tespit edildi.

Yıllar boyu tanı alamamış 200 çocuktan 150'sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Ayrıca tedavisi olan rahatsızlıklara  sahip 20 çocuk, uygulanan yöntemlerle iyileştirildi. 

Araştırmalarıyla ilgili 3 yılda dünya tıp literatürüne 21 aday gen kazandıran Türk bilim insanlarının genetik çalışması uluslararası platformda yankı buldu.

DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Hız, uluslararası düzeydeki başarılarında ekip çalışmasının büyük önem taşıdığını söyledi.

Dünyadaki en güçlü silahın bilgi olduğunu vurgulayan Hız, çalışmalarına ilişkin şu bilgileri verdi:

"Günümüzde mevcut bilgiye ulaşmak çok kolay. Asıl olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlayışla yola çıkarak araştırmalar gerçekleştirdik. Projemizde çok sayıda yeni gen ve varyant saptadık, böylelikle çok sayıda tanısız hasta kesin tanı aldı. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozuklukları araştıran yöntemle çalışma sonucunda yüzde 80 verimliliğe ulaştık. Yani olguların yüzde 80'ine tanı koymuş olduk. Ailelerine genetik danışma verildi. Doğum öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde sağlıklı çocuk elde etme imkanı sunuldu."

Genlerle ilgili çalışmanın nadir görülen beyin gelişimi bozuklukları, kas ve sinir hastalıklarına ışık tutacağına inandıklarını anlatan Hız, bundan sonraki aşamada buldukları aday genlerle ilgili ileri işlevsel çalışmalar yapmak gerektiğini vurguladı. 

Uluslararası dergilerde yayınlandı

İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay da genomik tıp kavramının tıbbın geleceği anlamına geldiğini söyledi.

Genom merkezli bilginin tıpta uygulanması ile yeni tedavi yöntemleri geliştirilebileceğini belirten Oktay, "Oldukça yüksek başarı elde ettik. Bulduğumuz genlerin bir kısmının fonksiyonu hiç bilinmiyordu." dedi.

Oktay, hastalık mekanizmalarının araştırılmasına yönelik fonksiyonel çalışmalara başlandığını aktardı.

Araştırmaların, olası tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlayacağını da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases gibi bilimsel dergilerde sonuçların yayınlandığını ve yabancı bilim insanlarından olumlu tepkiler ile iş birliği teklifleri aldıklarını sözlerine ekledi. 

 
İzmir'de ceza yağdı... 50 binden fazla kişiye işlem!
 
Yemek hızlı ulaşşın diye 2 çocuk babasız kaldı!
YORUMLAR
 Onay bekleyen yorum yok.

Küfür, hakaret içeren; dil, din, ırk ayrımı yapan; yasalara aykırı ifade ve beyanda bulunan ve tamamı büyük harflerle yazılan yorumlar yayınlanmayacaktır.
Neleri kabul ediyorum: IP adresimin kaydedileceğini, adli makamlarca istenmesi durumunda ip adresimin yetkililerle paylaşılacağını, yazılan yorumların sorumluluğunun tarafıma ait olduğunu, yazımın, yetkililerce, fikrim sorulmaksızın yayından kaldırılabileceğini bu siteye girdiğim andan itibaren kabul etmiş sayılırım.
 

Bu haber henüz yorumlanmamış...

FACEBOOK YORUM
Yorumlarınızı Facebook hesabınız üzerinden yapın hemen onaylansın...
KATEGORİDEKİ DİĞER HABERLER
İzmir'de ceza yağdı... 50 binden fazla kişiye işlem!
İzmir'de yeni tip koronavirüs (Kovid-19) tedbirleri kapsamında bir haftada ...
Evde korona geçirenler dikkat!
Artık koronavirüsü evinde atlatmaya çalışan çok sayıda hasta var. Dikkat ...
Koronalı kişilere ilaçları kullanın uyarısı
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi (İKÇÜ) Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları ...
 
Konak'ın o mahallesinde deprem enkazı unutuldu
İzmir depreminin en fazla etkiledi Bayraklı ve Bornova’da temizlik çalışmaları ...
Da Vinci evinde Piri Reis esintisi...
Özel Güzelbahçe Piri Reis Okulları 4. sınıf öğrencilerinin Leonardo Da ...
9 yaşındaki Ela Naz yardım bekliyor
İzmir’in Çiğli ilçesinde Rohhad sendromu teşhisi konulan Ela Naz Ateş ...
 
Ihlamur fiyatı uçtu!
Kış aylarının gelmesiyle birlikte, şifalı bitkilerden yapılan çaylara ...
Sokağa çıkma yasağı açıklaması
İçişleri Bakanlığı, hafta sonu sokağa çıkma yasağının 28 Kasım Cumartesi ...
Yeni genelge... Etkinlik ve toplantılara 3 ay erteleme
İçişleri Bakanlığı tarafından yapılan açıklamada "Koronavirüs salgınında ...
 
YAZARLAR
ÇOK OKUNANLAR
FACEBOOK'TA SON KALE İZMİR
TWITTER'DA SON KALE İZMİR
ÇOK YORUMLANANLAR
ANKET
Eski günlerdeki gibi bu kriz günlerinde seyyar esnafımızın mahalle aralarında zorunlu sağlık tedbirlerine uyarak hizmet etmesini ister misiniz?

Evet
Hayır
Bilmiyorum

Sonuçları göster Anket arşivi
PUAN DURUMU
ARŞİV
Son Kale İzmir
KünyeKünye Ä°letiÅŸimİletişim FacebookFacebook TwitterTwitter RSSRSS Sitene EkleSitene Ekle Günün HaberleriGünün Haberleri